骨硬化病被稱為大理石樣骨，可以通過骨骼硬化的程度和骨骼成型的缺陷特點進行分類：骨硬化，顱管發育不良和顱管過度骨化。有些是相對良性的，其他一些是進行性的和致命性的。由于骨的過度生長造成的面部比例失調有時是嚴重的。牙齒的咬合不正需要特殊的畸齒矯正。為減輕顱內高壓，對面神經或聽神經的壓迫需要外科減壓術。

　　骨硬化

　　骨骼密度增加伴有輕微的形狀改變。

　　延遲型骨硬化發生在兒童期，青春期或成人早期。Albers-Schonberg病嚴格的是指常染色體顯性遺傳性，延遲型，遲發型，良性型的骨硬化類型，該病的地理和人種分布相對比較廣泛。受累患者可能是無癥狀的，或可能是由于其他原因進行X線檢查時偶然發現而診斷。面容，體格，智能以及壽命正常，健康一般不受影響。偶爾，由于顱神經被過度生長的骨骼壓迫而產生面癱或耳聾。輕度貧血是少見的并發癥。

　　出生時，骨骼X線檢查通常正常，隨著兒童期的進程，骨骼硬化逐漸變得明顯。骨骼受累廣泛但呈斑點狀，肢體末端有骨質疏松。顱頂骨致密，副鼻竇閉塞。脊柱椎骨終板硬化隆起出現"橄欖球運動衫"樣形狀。某些患者需要輸血或脾切除術治療貧血。

　　早熟型骨硬化(出現在嬰兒中的常染色體隱性遺傳性，早熟型，惡性型，先天型骨硬化)是一種不常見的，潛在致命性的疾病。骨骼的過度生長產生骨髓功能異常，并表現出各種癥狀，包括生長不良，自發性的瘀斑，異常的出血，貧血。在疾病的后期出現進行性的肝脾腫大，眼神經，動眼神經和面神經的癱瘓。在生后第一年里常發生貧血，難以控制的感染，或出血而死亡。

　　全身骨密度增加是顯著的放射學特征。長骨的穿透性攝片揭示在骨骺區有生長障礙線，骨干有縱向條紋。隨著疾病的進展，長骨的兩端，尤其是肱骨近端和股骨遠端形成"燒瓶"狀。在椎骨，骨盆以及管狀骨有骨內成骨，顱骨增厚，脊柱表現為"橄欖球衫"樣。

　　骨髓移植對少數嬰兒已產生極好的初步結果，但是長期的結果還不知道。

　　伴有腎小管酸中毒的骨硬化是一種常染色體隱性遺傳性疾病，產生虛弱，矮身材以及生長不良。骨骼放射學密度致密，表現腎小管性酸中毒，以及紅細胞碳酸酐酶活性缺失。

　　致密性骨發育不良是一種常染色體隱性遺傳性疾病，在兒童早期就有明顯的身材矮小;成人身高不超過150cm。其他的表現有大頭顱，短而寬的手和腳，營養不良的指甲，藍鞏膜，通常在嬰兒期就能認出。受累患者之間非常相像，都有小臉，后縮的下頜以及齲齒和錯頜。顱骨膨出，前囟未閉。指(趾)骨末節短，手指甲發育不良。病理性的骨折是致密性骨發育不良的并發癥。

　　X線檢查，在兒童期顯示骨硬化，但見不到骨條紋也沒有骨內成骨。顱頂骨不是特別致密，但表現有前囟未閉和多發性縫間骨。面部骨和副鼻竇發育不全，下頜骨角度變鈍，鎖骨變細，兩側發育不良，指(趾)骨末節發育不全。