苯丙酮尿癥是先天性的遺傳代謝病，對于患者及患者的家人都是一個比較沉重的負擔，在生活中對于患者的日常護理也要注意，下面我們就一起看看關于苯丙酮尿癥的癥狀表現及日常護理要點。

　　苯丙氨酸(PA)是人體必需的氨基酸之一。正常小兒每日需要的攝入量約為200-500mg，其中1/3供合成蛋白，2/3則通過肝細胞中苯丙氨酸羥化酶(PAH)的轉化為酪氨酸，以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等。苯丙氨酸轉化為酪氨酸的過程中，除需PAH外，還必須有四氫生物蝶呤(BH4)作為輔酶參與。人體內的BH4是由鳥苷三磷酸(GTP)，經過鳥苷三磷酸環化水合酶(GTP—CH)、6—丙酮酸四氫蝶呤合成酶(6—PTS)和二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)等一系列酶的催化而合成，PAH、GTP—CH、DHPR三種酶的編碼基因分別定位于12q24.1、14q11，4p15.1—p16.1;而對6—PTS編碼基因的研究尚在進行中，上述任一編碼基因的突變都有可能造成相關酶的活性缺陷，致使苯氨酸發生異常累積。

　　苯丙酮尿癥的癥狀表現

　　患兒在新生兒期和嬰兒早期多無任何異常，癥狀隨生長發育逐漸出現，并且多為不可逆轉的腦損傷。通常在3-6個月時始初現癥狀。1歲時癥狀明顯。

　　患兒主要表現為智力障礙、毛發變黃、皮膚色白及四肢短小，同時身上有一種特殊的霉臭氣，尿有一種鼠臭味，有時有癲癇發作。

　　(1)出現喂養困難、嘔吐、表情呆滯、煩躁不安和易激惹等癥狀，

　　(2)頭圍較小，在出生時頭發尚黑，生后數月因黑色素合成不足，頭發由黑色逐漸變為棕色或黃色，虹膜顏色變淺;

　　(3)皮膚逐漸變白，多數患兒面部長出濕疹樣皮疹;

　　(4)尿及汗液有特殊的霉味或鼠尿樣臭味;

　　(5)生后3個月表現生長發育落后和智力低下，逐漸加重，半數以上病例IQ<35，僅5%患兒IQ>68。年長兒約60%有嚴重的智能障礙。

　　(6)2/3患兒有輕微的神經系統體征，如肌張力增高、腱反射亢進、小頭畸形等，嚴重者可有腦性癱瘓。約1/4患兒有癲癇發作，常在18個月以前出現，可表現為嬰兒痙攣性發作、點頭樣發作或其他形式。

　　(7)大多數有煩躁，抑郁等精神癥狀，情緒不安、精神緊張、興奮、易激惹、呈癡呆樣面容。可出現一些行為、性格的異常，如憂郁、多動、自卑、孤僻等。

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