兩性畸形又稱兩性人，它包括各種因染色體異常、性腺發(fā)育異常和內(nèi)分泌紊亂所引起的內(nèi)、外生殖器官及第二性征的發(fā)育畸形。

　　1.真兩性畸形 (1)出生時：外生殖器不易辨認(rèn)為男或女，多數(shù)有陰莖。 (2)青春期發(fā)育中：兩性的特征逐漸顯露，如乳房發(fā)育、陰莖長大，甚至行經(jīng)。  (3)生殖器：外生殖器為兩性。如有陰莖，陰囊分為二側(cè)似大陰唇，陰囊中可有睪丸或卵睪。有陰道。有睪丸的一側(cè)內(nèi)生殖器為附睪、精索，有卵巢的一側(cè)有宮頸、子宮及輸卵管。子宮發(fā)育可能不良。 2.假性性早熟 (1)XY單純性腺發(fā)育不全： ①青春期前：為完全正常的女孩表型。 ②青春期：身材長高，女性性征不發(fā)育，無月經(jīng)來潮。 ③其他：內(nèi)、外生殖器呈幼女型。如性腺發(fā)生惡變，則盆腔有包塊，甚至腹水。 (2)睪丸女性化： ①青春期前：為正常女性，或基本為女性伴陰蒂較大。 ②青春發(fā)育后：出現(xiàn)女性性征，但無腋毛(或少)及陰毛(或少量)，無月經(jīng)來潮。 ③有睪丸：腹股溝或大陰唇內(nèi)或可觸及結(jié)節(jié)狀物，小如黃豆，大如正常的睪丸。 ④無子宮及輸卵管：陰道短，無子宮及輸卵管。 (3)雄激素合成不足： ①17α羥化酶缺乏：出生時為正常女性表型，青春期后不出現(xiàn)女性性征，無子宮，無月經(jīng)，可能合并高血壓，低血鉀癥。如為17α羥化酶部分缺乏，則臨床癥狀不典型。 ②17、20碳鏈酶缺乏：僅影響雄激素合成，外陰情況隨缺乏程度為完全女性直至發(fā)育不良的男性，無子宮，無月經(jīng)。乳房發(fā)育不良。 ③17β羥類固醇脫氫酶缺乏：睪酮及雌二醇合成受阻。故外陰為女性或發(fā)育不良的男性，青春期后乳房發(fā)育，陰蒂增大，男性毛發(fā)分布，無子宮，無月經(jīng)。 (4)女假兩性畸形：出生時外生殖器為女性，或不同程度的男性化外陰。兒童期身高大于同齡孩，骨齡大于實齡，并可出現(xiàn)異性性早熟的癥狀，青春期后月經(jīng)稀發(fā)。或伴有失鈉及高血壓癥。內(nèi)生殖器為女性。