本病以手及手指的短小為特點，可以是單純性手指指骨的短小，也可以是掌骨短小造成的短指畸形，但掌、指骨的數量多不缺少。畸形可以是單發或多發的縱列或橫列的掌、指骨短小。根據短縮的部位，可將短指畸形分為短末節指骨( brachytelePhalangia )、短中節指骨( brachymesophalangia )、短近節指骨( brachybasophalangia )和短掌骨( brachymetacatpia ) 四類。此外還有少指節指( hypophagi 。)和多節指骨短小畸形，且常在近節多一節指骨。短指可與并指合并存在，而且也表現出多種形式，可為兩個 3 指節短手指相并, 或兩個單指節的手指相并。亦可為拇指正常，而 2 一 5 指的四個短手指相并，甚至于全手，包括拇指及 2 --5 指全部短小而相并。輕的短指畸形其外形和功能近于正常，僅有一節指骨或掌骨短小，伴有肌膊、肌肉的發育不良。嚴重者其手指如“肢芽”，附著在手掌遠端，除皮膚、皮下組織外，無動力組織結構，完全喪失其功能。