先天性腎上腺增生以女孩為多見，男與女之比約為1：4。 任何一種酶(3β羥類固醇脫氫酶除外)的缺陷皆可有腎上腺雄激素分泌過多而引起的共同癥狀。

　　男嬰出生時陰莖即較正常稍大，但往往不引人注意，半歲以后逐漸出現性早熟癥狀，至4～5歲時更為明顯。主要表現為陰莖迅速增大，陰囊及前列腺增大，但睪丸相對地并不增大，與年齡相稱，亦無精子形成，稱為早熟巨陰癥。患兒很早即出現陰毛，皮膚

　　生痤瘡，有喉結，聲音變低沉，肌肉發達，體格發育過快，身長超過同年齡小兒，骨骺生長亦遠遠超過年齡。若未能及時診斷及正確治療，則骨骺融合過早，至成人時體格反而較矮小。智力發育一般正常。

　　女嬰出生時可有陰蒂肥大，以后逐漸增大似男孩陰莖，但比同年齡男孩的陰莖更粗大，大陰唇似男孩陰囊但無睪丸(圖2)。 胚胎時期由于過量雄激素的影響，可阻止女性生殖器官的正常發育，胎兒于第12周時，女性外生殖器形成，尿道與陰道口分開。

　　如21羥化酶缺陷為部分性，患者男性化程度較輕，則僅表現為陰蒂肥大，如21羥化酶的缺乏較嚴重，則雄激素對胚胎期性器官發育影響較早且嚴重，尿道與陰道不分開，均開口于尿生殖器竇中，甚至可前伸達陰蒂的基底部，外觀很像男孩尿道下裂。因此，其外生殖器可表現為三種畸形(見圖3)，但其內生殖器完全屬于女性，故又稱假兩性畸形。其它男性化癥狀及體格發育與上述男孩患者的表現相仿。

　　此外，因為ACTH和促黑素細胞激素增多，患者常表現皮膚粘膜色素增深，一般說來，缺陷越嚴重，色素增深的發生亦越高。在新生兒只表現乳暈發黑，外生殖器較黑，如不予以治療，則色素增深可迅速發展。

　　由于各種不同酶的缺陷，臨床上可有不同類型的表現：

　　一、單純男性化型　癥狀如上述，系由于21羥化酶不完全性缺乏，本型最多見，占患者總數的50%以上。

　　二、失鹽型　約占本病患者總數的1/3左右。當21羥化酶缺乏時，皮質醇的前身孕酮、17羥孕酮等分泌過多而醛固酮合成減少(見圖4)，以致遠端腎小管排鈉過多，排鉀減少。患兒除上述男性化表現外，于生后不久即開始發生嘔吐、厭食、不安，體重 不增及嚴重脫水、高血鉀、低血鈉等電解質紊亂，出現代謝性酸中毒，如不及時治療， 可因循環衰竭而死亡。有人認為本型患者系由于21羥化酶的缺乏較單純男性化型更為嚴重，也有人推測21羥化酶可能有兩種異構酶。女孩于出生時已有兩性畸形的外觀，比較容易診斷，男孩診斷比較困難，往往誤診為幽門狹窄或嬰兒腹瀉而失去治療的機會， 以致早期死亡。也有的病例并無明顯脫水或周圍循環衰竭癥狀，突然發生死亡，可能是由于高血鉀引起的心臟停搏，應提高警惕。

　　三、高血壓型 　本型發病率較低，約占本病患者總數的5%左右，系由于11羥化酶缺陷而產生過多的11脫氧皮質酮，患者男性化程度較輕，可以引起高血壓，通常血壓升高為中等度，有時高達160～200/100、160毫米汞柱。此種高血壓的特點是應用皮質激素后可使之下降，而停用后又復升。