乳腺增生病患者若臨床表現不典型或沒有明顯的經前乳房脹痛，僅表現為乳房腫塊者，特別是單側單個，質硬的腫塊，應與乳腺纖維腺瘤及乳腺癌相鑒別：
(1)乳腺增生病與乳腺纖維腺瘤：兩者均可見到乳房腫塊，單發或多發，質地韌實，乳腺增生病的乳房腫塊大多為雙側多發，腫塊大小不一，呈結節狀，片塊狀或顆粒狀，質地一般較軟，亦可呈硬韌，偶有單側單發者，但多伴有經前乳房脹痛，觸之亦感疼痛，且乳房腫塊的大小性狀可隨月經而發生周期性的變化，發病年齡以中青年為多;乳腺纖維腺瘤的乳房腫塊大多為單側單發，腫塊多為圓形或卵圓形，邊界清楚，活動度大，質地一般韌實，亦有多發者，但一般無乳房脹痛，或僅有輕度經期乳房不適感，無觸痛，乳房腫塊的大小性狀不因月經周期而發生變化，患者年齡多在30歲以下，以20～25歲最多見，此外，在乳房的鉬靶X線片上，乳腺纖維腺瘤常表現為圓形或卵圓形密度均勻的陰影及其特有的環形透明暈，亦可作為鑒別診斷的一個重要依據。
(2)乳腺增生病與乳腺癌：兩者均可見到乳房腫塊，但乳腺增生病的乳房腫塊質地一般較軟，或中等硬度，腫塊多為雙側多發，大小不一，可為結節狀，片塊狀或顆粒狀，活動，與皮膚及周圍組織無粘連，腫塊的大小性狀常隨月經周期及情緒變化而發生變化，且腫塊生長緩慢，好發于中青年女性;乳腺癌的乳房腫塊質地一般較硬，有的堅硬如石，腫塊大多為單側單發，腫塊可呈圓形，卵圓形或不規則形，可長到很大，活動度差，易與皮膚及周圍組織發生粘連，腫塊與月經周期及情緒變化無關，可在短時間內迅速增大，好發于中老年女性。
乳腺增生分型鑒別診斷：
(1)肝郁氣滯性：月經先期或行經期乳房腫痛，隨喜怒消失，一側或雙側可捫及大小不等的串珠狀節結，腫塊多為綠豆大步節結，或成粗條索狀，質韌不堅硬，按之可動，不與深部組織粘連，境介不清，月經周期不足，經量較多，胸悶暖氣，精神抑郁，心煩易怒。
(2)沖任不調型：乳房有腫塊，經前或經期疼痛加重，經行后減輕或消失，經期多后延，經痛不劇，經量少，身倦無力，腰酸肢冷，少腹畏寒，日久失治者，少數可發生癌變。