病人如有上述臨床表現，X線攝片示有顱骨缺損，可診斷為囊性顱裂。脊柱裂脊往X線攝片可見棘突、椎扳缺損，穿刺囊腔抽出腦脊液，診斷即可確立。
脊柱裂的手術治療
手術治療的目的是關閉顱裂處的缺損，切除膨出的腫塊。一般以出生后半年到一年手術較為安全。位于顱蓋者，顱骨缺損可暫不修補，只需修補硬膜和縫合頭皮。位于顱底部者，常需開顱修補顱骨裂孔及硬腦膜。有腦積水者，需先作腦脊液分流術。已有呼吸阻礙或腫塊表面變薄者，應及早提前手術。
顯性脊柱裂均需手術治療，一般以生后1—3個月為宜;如囊壁已極薄須提前手術修補。手術對切開囊壁，分離松解與變壁粘連的神經組織，將之還納入椎管內，切除多余6囊壁.嚴密縫合脊膜的開口，并將裂孔兩旁筋膜翻轉重疊覆蓋加以修補。