軟骨瘤患者年齡多數在10-50歲之間，病程緩慢，一般無明顯癥狀，往往經數年后由于腫瘤長大，造成畸形或伴有間歇性隱痛時方引起患者注意。多發性內生軟骨瘤在上肢可見手指逐漸增粗，尺骨常短于橈骨，前臂向尺側彎曲畸形。在下肢可見足趾膨大、膝外翻、兩下肢長度不等、脊柱代。在X線片上，單發骨軟骨瘤的診斷性特征是宿主骨的骨皮質象手套的手指一樣向外翻出，形成骨軟骨瘤的皮質骨，松質骨直接與干骺端的松質骨相延續。

　　軟骨瘤的診斷檢查方法

　　1、X線征象

　　發生于指(趾)骨時，一般呈中心位。可見邊緣清晰，整齊的囊狀透明陰影，受累骨皮質膨脹變薄，在透明陰影內，可見散在的砂粒樣致密點，這是軟骨瘤主要的X線征。發生于掌(跖)骨者，有時腫瘤陰影較大，常偏于骨端，骨皮質的膨脹亦較顯著，但均無骨膜反應。發生于四肢長骨的病例，腫瘤的陰影廣泛。當腫瘤惡變時，則可見骨皮質破壞及骨膜反應。

　　2、軟骨瘤CT和MRI表現

　　X線平片結合臨床表現一般都可以診斷軟骨瘤，CT用于腫瘤內部無明顯鈣化、骨皮質的完整性不明確或不規則的進一步估價。MRI的作用是顯示腫瘤內部的非鈣化軟骨、病灶范圍、骨皮質有無穿破和腫瘤對軟組織的侵犯。

　　軟骨瘤在T1加權像上顯低信號，在T2加權像上為明顯的高信號，與透明軟骨的信號相似。注射Gd-DTPA增強能更好地顯示病灶，提高診斷的準確率。掌骨與跖骨的內生軟骨瘤的X線表現與指骨的完全相似，腫瘤部位主要是在骨干的遠端，這一點可與骨囊腫、骨巨細胞瘤和骨軟骨瘤進行鑒別。這病損有時易與孤立性纖維結構不良混淆。根據內生軟骨瘤多見于掌骨和跖骨，同時腫瘤內可有點狀鈣化，就不難作出鑒別。至于長管狀骨上的內生軟骨瘤，主要見于骨干的中央，皮質膨脹較小，范圍亦小。若疏松區內有點狀鈣化，則可說明病損屬內生軟骨瘤。若沒有這種點狀鈣化，則很難與纖維結構不良區別，須進行組織學檢查。有的長管狀骨內生軟骨瘤發生于骨端，則病灶主要向骨骺發展，并向關節軟骨延伸，而向骨干延伸的范圍較小。

　　溫馨提示

　　單發骨軟骨瘤的內部結構是成熟的松質骨，但其壓力線既不規整又無秩序，有時可為寬而不規則網眼狀的松質骨。骨軟骨瘤的外形、大小是多種多樣的。當骨軟骨瘤有蒂時，它的方向常向骨干側傾斜，遠離骨骺。