與人體其他先天性畸形一樣，引起手及上肢先天性畸形的原因主要有遺傳因素和環境因素。遺傳因素包括染色體異常和基因突變，這類因素引起的手及上肢畸形占5%~10%。環境因素，如藥物、病毒感染、創傷、酒精中毒、化學物品、放射線、母體營養失調或疾病等都可能造成畸形。

　　專家介紹手畸形往往不是單獨出現

　　手及上肢的先天性畸形很容易發現，從外觀上就能看出來。除了外觀異常之外，畸形者的手和上肢功能也會受到不同程度的影響，嚴重者可能完全喪失肢體功能。

　　手及上肢畸形的表現有很多種。一是肢體形成障礙。主要表現是手或上肢有不同水平或不同平面的殘缺，如先天性斷肢、先天性斷指、海豹手等。二是肢體分化分離障礙。主要表現是并指(手指并連)、肌肉骨關節發育不良。如果多個手指并連，則可能表現為鏟狀手(整個手就像鐵鏟一樣)或者是無指手套樣手。三是多指?；颊叩氖种笖的恳日Ｈ硕?，這種畸形屬于孿生畸形。屬于此類的還有鏡影手畸形，患者的畸形手如同鏡影一樣對稱存在。四是被老百姓稱為“大腳”或“大手”的畸形，在醫學上叫做巨肢(趾、指)癥。這種畸形是先天生長過度引起的。與此相反的是發育低下引起的肢體或手(指)短小畸形。還有一種少見的畸形為環形縮窄帶綜合征，患兒的手指、肢體可以見到像細繩索樣的環形溝。

　　實際上，許多手畸形并不是單獨以一種表現出現，往往是多種畸形混合在一起，或者手的畸形僅僅為某一種先天畸形綜合征的一個表現。另外，部分手及上肢畸形患者可能同時合并下肢、脊柱或顱腦、內臟等器官的畸形，家長及醫生在診療中應特別注意，以免產生遺漏，導致治療延誤或產生更為嚴重的后果。

　　不同畸形手術時機不同

　　如果發現孩子有手或上肢先天性畸形，應該盡早就醫，請醫生來判斷治療時機，因為不同的畸形最佳治療時間是不同的。治療一方面要解決外觀問題，另一方面要解決功能問題。從原則上來講，治療應以改善功能為主，其次再考慮到外觀改善。

　　隨著肢體的發育，某些妨礙發育的畸形會逐漸加重，或畸形會帶來后續的繼發畸形。這類畸形一定要及早治療。例如小兒患的是某種復合型的并指畸形、環形縮窄帶綜合征等就要及早治療。如果小兒的手及上肢畸形不妨礙發育，如某些類型的多指畸形，可推遲到學齡前再治療。有些畸形，如腕骨融合，對外形和功能沒有嚴重影響，可以不做特殊治療。

　　嚴重的畸形常常會影響手上的各種重要組織，治療時要用矯形支具，而且隨著孩子的生長發育，手術要有計劃地分期進行，直到成年才結束。例如矯正皮膚和軟組織攣縮的手術，可以在嬰幼兒時期施行。涉及肌腱的手術，要等到患兒能夠主動做功能鍛煉時再做，最早也要5歲以后再做手術。而先天性狹窄性腱鞘炎由于兩歲以內有自愈的可能，因此手術治療的時機是在兩歲以后。

　　有的孩子雖然有先天性手或上肢畸形，但隨著生長發育，肢體顯示出了很強的功能代償能力。如先天性拇指發育不良或沒有拇指，但孩子的畸形手在發育和生活過程中，食指可以逐漸拇指化了。食指可以自動向橈側傾斜、旋前，與中指距離增大，指蹼加寬，食指和中指之間原來只能做夾持動作，而后逐漸出現對指相捏的功能，這樣就可以免去將來食指拇指化的手術。又如，小兒有嚴重的前臂畸形，但在發育使用過程中，往往可出現人們預料不到的良好功能。根據這種情況，對某些畸形嚴重的手，從孩子幼兒時期就應該有意識地加以指導和訓練，同時有計劃地分期合理使用手法及支具、石膏等，這些做法常常可以使畸形得到相當程度的矯正。