了解患者的全面病史，包括患者的發育特征、父母及同胞中有無自閉癥和認知障礙患者等，是診斷自閉癥必不可少的第一步。其次，要注意排除精神發育遲滯、兒童多動癥等類似疾病，最后可根據患者是否出現言語障礙、社會交往障礙、興趣和活動異常、智力障礙等來進行判斷。
診斷自閉癥的五大黃金標準
1、排除精神發育遲滯、兒童多動癥、兒童精神分裂癥及嬰兒癡呆。
2、言語障礙至少具備下列2項：
(1)2歲以前言語功能發育正常，但2歲后出現障礙甚至完全不會說話。
(2)言語的理解能力明顯受損害。
(3)刻板重復與環境或正在進行的活動無明顯聯系的詞語。
(4)言語的聲調、速度、節律、重音等方面異常。
(5)言語發育延遲或不發育例如不會牙牙學語，可有以手勢或其他形式來代替言語交流的傾向。
3、社會交往障礙至少具備下列中2項：
(1)不能與其他兒童建立伙伴關系。
(2)對集體游戲缺乏興趣，不能對集體的歡樂產生共鳴。
(3)不能用注視表情姿勢或手勢進行交往。
(4)極度孤獨，明顯缺乏社會情緒反應，不能與父母親或別人產生正常的情感交流。
(5)遇到疾病和挫折時，不會尋求支持和安慰當別人。遇到挫折時，也不會主動給予支持或安慰。
4、興趣和活動異常至少具備下列中1項：
(1)刻板重復的動作和姿勢。
(2)對某種東西特別依戀。
(3)對個人的生活環境不愿或拒絕作任何變動。
(4)強迫進行某種特殊的儀式性行為。
(5)對某些東西(例如玩具)的非主要部分特別感興趣。
5、智力障礙：約有25%的患兒智力可下降至輕度智力低下另有50%的患兒屬中重度智力低下。
溫馨提示：早期干預是自閉癥患兒取得最佳康復效果的關鍵。嬰幼兒期的腦生長發育快、代償性和可塑性強，是學習的最佳時期，也是治療自閉癥的最佳時期。除了正規的康復訓練之外，還要注意患者的營養狀況、免疫功能、生活環境和條件，預防并發癥。
【參考文獻：《嬰幼兒發育障礙的診斷及治療》】