進行性肌營養不良是一類由于基因缺陷所導致的肌肉變性病，以進行性加重的肌肉無力和萎縮為主要臨床表現。由于基因缺陷的不同，臨床癥狀出現的早晚不同，可 以早至胎兒期，也可以在成年后。從疾病名稱就可以知道，肌營養不良的病程一般是進行性加重的，但疾病進展的速度快慢不一。 要診斷進行性肌營養不良需要做七項檢查。

　　1.血生化檢查

　　血清肌酸磷酸激酶(CPK)增高是重要而敏感的指標，以假性肥大型升高最明顯，肢帶型次之，面肩肱型輕度升高或正常，在假性肥大型的早期CPK增高最為顯著，晚期活性下降，此外，血清肌紅蛋白(Mb)，丙酮酸激酶(PK)及乳酸脫氫酶(LDH)也是較敏感的指標，丙氨酸氨基轉移酶(ALT)和天門冬氨酸氨基轉移酶(AST)也常升高，多種酶指標的聯合測定更有利于相互參照。

　　2.尿肌酸測定

　　24h尿液肌酸排出量增高。

　　3.肌電圖

　　松弛時可出現自發電位，輕收縮時運動單位電位的平均時限縮短，平均波幅降低，出現短棘波多相電位，強收縮時呈病理干擾相，峰值電壓一般小于1000μV。

　　4.骨骼肌CT或MRI檢查

　　通過多部位骨骼肌的CT或MRI影像檢查可了解骨骼肌損害的分布范圍和嚴重程度，有助于早期診斷和提供肌肉活檢的優選部位。

　　5.肌活檢

　　(1)形態學：光鏡和電鏡下顯示骨骼肌的病理改變見前所述。

　　(2)骨骼肌基因產物——蛋白的測定：以相應蛋白的特異性抗體，應用免疫組化技術和免疫印跡技術檢測骨骼肌中相應蛋白質的分布以及其質和量的變化，如Duchenne型肌營養不良的骨骼肌膜dystrophin幾乎缺如。

　　6.心功能檢查

　　90%DMD患者伴有心臟損害，一般心電圖檢查多可出現竇性心動過速，異常R波，V1導聯S波變淺，深的Q波，P-R間期縮短以及束支傳導阻滯等異常，Emery-Dreifuss肌營養不良在心功能檢查方面常有心肌損害，心律失常和心臟傳導障礙等異常表現，而在其他類型心臟受累均較少見。

　　7.基因檢測

　　采取病人外周血，運用分子生物學技術，對致病基因進行直接檢測或間接進行連鎖分析，從DNA水平上進行診斷，如在Duchenne肌營養不良中檢測外顯子的缺失或其他類型的基因缺陷。

　　(1)DMD/BMD基因檢測：在DMD基因缺陷中，有65%為缺失突變，5%為重復突變，其余為點突變及其他突變形式，目前，可針對其不同的突變形式采取不同的方法進行診斷：

　　①對于基因缺失和重復者，可聯合應用多對引物進行多重PCR擴增。

　　②對于非缺失型，多采用PCR-STR連鎖分析法。

　　③對于點突變者，可采用PCR-SSCP和DNA測序技術。

　　(2)FSHD基因檢測：近年來研究發現，95%以上的FSHD病例與4q35區的3.3kb重復單位缺失，導致該區的一個EcoRI片段縮短有關，此片段可通過P13E-11探針經Southern雜交的方法進行檢測，正常人此片段為35～300kb，患者由于上述缺失而小于35kb，因此，直接檢測該片段大小可對本病進行基因診斷。

　　肌營養不良是包括數十種不同基因突變造成的疾病的總稱，其實每一種都是獨立的肌肉疾病，只是共同劃分到肌營養不良這一類之中。具體是何種類型肌營養不良的確診就需要基因檢測或者肌肉活檢免疫組化染色來確定。