常見檢查

　　磷酸肌酸激酶、血清肌紅蛋白、肌電圖、CT檢查、核磁共振成像(MRI) 尿谷草轉氨酶(GOT) 血清谷丙轉氨酶、乳酸脫氫酶(LDH,LD) 血清乳酸脫氫酶、血清醛縮酶(ALD) 鴨步檢測、周圍血中異型細胞檢驗。

　　一、血清酶測定：

　　1、血清肌酸磷酸激酶(CPK)：CPK增高是診斷本病重要而敏感的指標，可在出生后或出現臨床癥狀之前已有增高，當病程遷延時活力逐漸下降。亦可用于檢查基因攜帶者，陽性率為60-80%。

　　2、血清肌紅蛋白(MB)：在本病早期及基因攜帶者中也多顯著增高。

　　3、血清丙酮酸酶(PK)：也很敏感， 20歲以下正常男女血清PK值為119.00，20歲以上男性為84.30，女性為77.50，以上三項血清酶中CRK，PK的陽性率高于Mb，三項綜合檢出率為70%左右。

　　4、其它酶：如醛縮酶(ADL)，乳酸脫氫酶(LDH)，谷草轉氨酶(GOT)，谷丙轉氨酶(GPT)等，也可增高，但均非肌病的特異改變，亦不敏感。

　　二、尿檢查：尿肌酸排出增多，肌酐減少。

　　三、肌電圖。

　　四、肌活檢：可見如前述的病理改變，若有條件可應用X-CT或核磁共振檢查技術，能發現肌肉變性的程度和范圍，可為臨床提供肌肉活檢的優選部位。

　　鑒別診斷

　　1、少年型近端型脊髓性肌萎縮癥 本病又稱(Kugelberg—welander，進行性肌萎縮)，為常染色體顯性遺傳疾病。青少年起病，主要表現為四肢近端肌萎縮，對稱性分布，與肌病相似，但有肌束震顫，肌電圖為神經原性損害，肌肉病理為群組性萎縮，符合失神經支配。

　　2、慢性多發性肌炎 無遺傳病史，病情進展較緩慢，癥狀常有起伏，肌無力的程度比肌萎縮明顯。常有疼痛和壓痛，血沉增快。血清肌酶正常或輕度升高，肌肉病理符合肌炎的改變，皮質類固醇治療效果較好。

　　3、重癥肌無力 重癥肌無力在運動后加重，休息后減輕，無肌肉萎縮和假性肌肥大。抗膽堿酯酶劑治療有效。肌電圖和肌肉活檢有助于鑒別。

　　4、強直性肌營養不良 該病少見，為常染色體顯性遺傳。任何年齡均可發病，多首先累及遠端手部和足部的小肌肉，無假性肥大，早期常表現為肢體遠端的無力，偶見面肌、眼肌或咽喉肌無力。進展緩慢，逐漸出現肌強直和肌萎縮。肌肉萎縮以四肢遠端為主，可發展至面肌、咬肌、顳肌及胸鎖乳突肌，故病人面部瘦長，呈斧頭面、鵝頸。有的病人還可出現言語不清、吞咽困難，大多數病人有白內障、脫發、性功能障礙、不孕、智力低下等表現。晚期可出現癱瘓和心肌損害，血清酶正常或輕度升高。肌電圖及肌肉病理有助于鑒別。