先天性腎上腺增生癥又稱腎上腺生殖器綜合征或腎上腺性變態征。主要由于腎上腺皮質激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質激素合成不正常。
診斷確定后應及早應用氫化者的松或強的松治療，一方面可以替代其本身腎上腺皮質激素合成之不足，又可抑制垂體促腎上腺皮質激素的釋放，從而抑制腎上腺雄激素的過量產生，停止男性化的發展。如應用恰當，患者可維持正常生長發育及生活。開始時劑量宜較大，1～2周后待尿中類固醇排量已控制到滿意水平時，可減少至生理劑量：一般口服強的松嬰兒每天2.5毫克，兒童2.5～5毫克，青春期 7.5～10 毫克， 劑量根據尿中17酮類固醇排出量而調正。每日量分兩次口服，最后一劑應在晚間服用。
應堅持終身服藥。在應激情況下，激素維持量需增加二倍，如遇嚴重應激情況或發生急性腎上腺皮質機能減退危象時，激素劑量甚至需增加 5～10 倍，并可采用水溶性氫化考的松靜滴及補充氯化鈉。
假兩性畸形患兒陰蒂切除術宜在生后2～4年進行，手術太早不易成功，如果太晚對患者的心理及社會影響不利。尿道及陰道同開口于尿生殖竇的患者可于月經來潮后做尿道、陰道分隔手術以避免上行性尿路感染。如患者在青春期才肯定診斷，其外生殖器已基本上像男性，則不宜再改變其原來的外生殖器形態，因為改變性別往往對患者的心理將是一個打擊，且有復雜的社會影響，可考慮作子宮及卵巢切除，使之繼續保持男性的第二性征發育，并根據尿17酮類固醇排出量調整強的松用量，使之維持在正常成人男性水平。