唐氏綜合征即21-三體綜合征,又稱先天愚型或Down綜合征,是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn),存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。
過去報告成活率低,常在1歲內(nèi)夭折,近年由于抗生素和心外科手術(shù)的發(fā)展,死亡率下降,75%可活到5歲,50%活到中年。壽命長短取決于有無并發(fā)癥,先天性心臟病是早期死亡的主要原因,同時患嚴重呼吸道感染時常導致心力衰竭而死亡,應加以警惕。智力隨年齡增長而下降,平均IQ2歲為56,4歲為46,11歲為37。女性IQ一般高于男性,在家生活的孩子IQ一般高于教養(yǎng)院生活的孩子。出生時體重及肌張力低是一有用的預測指標,嵌合體患兒少有較重的影響,有些孩子可以學習、讀和寫;有的孩子則不會說話,13%有嚴重的行為問題。視力障礙包括斜視、近視、眼球震顫、失明和白內(nèi)障。常見傳導性耳聾。14%有隱睪癥、性欲低下、精子量減少,男性可能不育,女性病人和正常人結(jié)婚后也有懷孕者。
可針對以下情況進行預防
①婦女應避免在40歲以后生育;
②25~30歲以下的母親如生有21三體綜合癥病兒時,應檢查母親的染色體,30歲以下母親再生出此綜合征患兒的危險較大,因8%~9%的易位型三體征是30歲以下母親所生,如母親染色體檢查有D/G易位畸變,應以節(jié)育為好。如這樣母親已懷第2胎,可做產(chǎn)前羊水穿刺檢查,進行羊水細胞培養(yǎng),檢查胎兒染色體核型,如患兒染色體異常,可終止妊娠;
③對母親為21-三體征嵌合體型者,妊娠時可做羊水穿刺檢查;
④妊娠期間,尤其早期應避免用化學藥物打胎或服用磺胺藥類以及X線照射,預防傳染性肝炎的發(fā)生。
21三體綜合癥的護理
1、加強教養(yǎng)和促進智力發(fā)育
幫助母親制定教育、訓練方案以開發(fā)患兒智力。
2、生活照顧
(1)鼓勵家長給予患兒應有的照顧,防止意外傷害。
(2)喂養(yǎng)者應耐心仔細,以免因吸吮、吞咽無力而致吸入性肺炎或窒息。
(3)保持皮膚清潔干燥,以免皮膚糜爛。
3、預防感染
少去公共場所,盡量不接觸感染者。
4、勸導家長
向家長介紹本病的有關(guān)知識,闡明目前本病尚無特效的治療方法,家長有足夠的心理準備,克服焦慮,面對現(xiàn)實,增強心理承受能力。
還應注意休息、注意防寒保暖、多喝熱水、合理飲食、規(guī)律作息、暢情致放松心情、多吃水果蔬菜,禁忌辛辣生冷飲食、勤鍛煉、提高免疫力、遠離嘈雜環(huán)境及煙酒刺激、保持良好心態(tài)。