檢查

　　一、系譜分析是遺傳病診斷的基礎

　　系譜是用以表明某種疾病在患者家族各成員中發(fā)病情況的圖解。臨床遺傳工作者不僅要繪制系譜，熟悉系譜中常用的符號，而且還應掌握根據(jù)系譜特點來判斷其遺傳方式的基本技能。一個完整、清楚的系譜不僅有利于確定患者所患疾病是否為遺傳病，而且還可以依次判斷此病屬于哪種遺傳方式，區(qū)分某些表型相似的遺傳病，以及同一種遺傳病的不同類型。

　　此外，還可以為此家庭保留一份遺傳病的寶貴資料。為了達到上述目的，必須盡可能地從患者及其家屬中獲得完整、詳細、準確、可靠的資料，以便所繪系譜能準確反映出家系的發(fā)病特點。所以做好家系中系譜分析是診斷遺傳病的基礎。

　　二、染色體檢查(核型分析)的適應癥

　　核型分析是確定染色體病的重要方法。目前采用的染色體顯帶技術(shù)不僅能準確診斷染色體數(shù)目異常(單體型、三體型和多體型)綜合癥，而且通過顯帶，特別是高分辨顯帶技術(shù)，可以對各種結(jié)構(gòu)異常，包括微畸變綜合癥作出準確診斷。

　　進行染色體檢查時必須掌握適應癥，才能達到較高的檢出率。一般下列情況之一者，應考慮進行染色體檢查：

　　1.有明顯的生長、發(fā)育異常和多發(fā)畸形、智力低下、皮膚紋理異常者;

　　2.可疑為先天愚型的個體及其雙親;

　　3.原因不明的智力低下者;

　　4.家庭中有多個相似的多發(fā)畸形的個體;

　　5.原發(fā)性閉經(jīng)和不孕的女性;

　　6.男性不育、無精子癥的個體;

　　7.有反復流產(chǎn)、死胎史的夫婦。

　　三、性染色質(zhì)檢查的意義

　　具有兩條X染色體的正常女性，在間期細胞(如口腔粘膜上皮細胞、絨毛細胞、羊水脫落細胞)中，有一條X染色體參加日常的代謝活動;另一條X染色體失活，濃縮形成一個直徑為l mm的小體，即稱性染色質(zhì)或稱X染色質(zhì)。

　　將這些間質(zhì)細胞制片染色后，即可在許多間期核中看到這種濃染的X染色質(zhì)。

　　如果一位只有一條x染色體的性畸形患者，如Turner綜合癥(45·x)患者，則問期核中沒有x染色質(zhì)。而x三體女患者(47·XXX)則有兩個x染色質(zhì)，正常男性(46·XY)只有一條x染色體，所以也沒有X染色質(zhì)，但外表男性的先天性睪丸發(fā)育不全的患者(47·XXY)，卻有一個染色質(zhì)。

　　正常男性的間期核中雖沒有X染色質(zhì)，但在男性的間期細胞核中，其X染色體的長臂部分的異染色區(qū)，可被熒光染料(鹽酸喹叮因)特異性著色，而顯示出一個代表Y染色體存在的強熒光亮點，即Y染色質(zhì)。正常女性沒有Y染色質(zhì)，而47·XYY的性畸形患者卻有兩個Y染色質(zhì)。

　　所以，檢查間質(zhì)期細胞核中有無X染色質(zhì)或Y染色質(zhì)，不僅可以鑒定性別(包括產(chǎn)前診斷)，而且還可根據(jù)其x染色質(zhì)或x染色質(zhì)的數(shù)目，對性染色體數(shù)目異常所致的性畸形患者作出診斷。

　　由于x染色質(zhì)和Y染色質(zhì)標本制作和檢查技術(shù)較染色體檢查簡便，所以，它是對性畸形患者進行染色體檢查前的快速診斷方法。