預防進行性肌營養不良癥的惟一有效手段是遺傳咨詢,產前診斷和選擇性流產,特別對DMD/BMD,可采用生化方法,如血清CPK,Mb檢測,有助于判定致病基因攜帶者,分子生物學技術的應用,如cDNA探針檢測,PCR擴增,Dys印跡及免疫熒光檢查等,大大提高了DMD/BMD致病基因攜帶者的檢出率,并可用于產前基因診斷,這對控制本病的發生具有極重要的意義。
進行性肌營養不良癥的常見類型
1、假肥大型:呈性連鎖隱性遺傳,男性患病,女性攜帶。在幼兒期發病,表現為走路年齡推遲,行走緩慢、易跌,跌倒后不易爬起。病程逐漸發展,部分兒童由于本身生長發育的影響,晚期,四肢攣縮,完全不能活動;常因伴發肺部感染,智商有不同程度減退;半數以上可伴心臟損害,心電圖異常;早期呈現心肌肥大,除心悸外常無癥狀。
2、肢帶型:較復雜,非單一疾病,部分呈常染色體隱性遺傳。兩性均可發病。多數在青少年起病,個別較晚。首發癥狀為骨盆帶肌的無力、萎縮。病情發展緩慢,逐步累及肩胛帶,出現兩臂上舉困難、翼狀肩等典型癥狀。晚期患者也可出現肌肉攣縮、行動不能。無智能障礙。病情嚴重程度和進展速度差異很大,不影響壽命。
3、眼肌型:部分患者是常染色體顯性遺傳,發病年齡不一。表現為眼瞼下垂和進行性眼外肌麻痹。部分患者出現頭面部、咽喉部、頸部或其他肢體肌肉無力和萎縮。少數病人可伴隨脊髓、小腦和視網膜受損,智能低下和腦脊液蛋白質異常增高。
4、遠端型:根據發病年齡,自幼年至中年后期不等也可分為數種亞型,為常染色體顯性或隱性遺傳。表現為進行性遠端小肌肉萎縮,逐步向近端發展,進展緩慢,不影響壽命。
進行性營養不良癥的預防措施:
1、對于進行性肌營養不良患者而言,飲食宜清淡、營養豐富,忌食或少食油膩厚味過熱、傷津耗液及損傷脾胃之品,可多食魚類、蛋類、雞肉、瘦豬肉等,但不可太過,以免損傷脾胃。白菜、豆芽、西紅柿、山楂、廣柑、棗子之類的蔬菜水果可以適當多食一些。在保證營養同時,應適當控制體重。
2、預防進行性肌營養不良的發生,應保持環境清潔安靜,注意防潮和防寒,積極預防和治療呼吸道感染等并發癥。
3、堅持體育鍛煉,自我按摩以增加活動,促進血液循環,防止肌肉萎縮,但應適度,不可過勞。這是預防進行性肌營養不良的最有效的方法。
4、積極與進行性肌營養不良這類疾病作斗爭,堅持適當的娛.樂活動,促使患者建立樂觀、開朗的情緒,樹立以堅強毅力戰勝疾病的信心。
此外,醫院的選擇,是病情能否有效治療、能否實現康復的根本保障,切不可病急亂投醫,治療前最好是選擇到專業大型的診療醫院。