多發神經纖維瘤病表現是什么問
多發神經纖維瘤病表現是什么
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多發性神經纖維瘤指的是身體存在多個神經纖維瘤,主要出現在神經纖維瘤病患者身上,這是由NF1或者NF2基因突變所導致的。此類患者會在顱內、椎管內以及體表的皮膚表面、肌肉間隙、皮下軟組織內形成多發的神經纖維瘤和神經鞘瘤。而且這類患者還有另外一些特征,主要包括皮膚多發的咖啡斑,腹股溝和腋窩的雀斑等一系列表現;同時患者的一級親屬中也可能有類似表現。所以這類患者準備結婚生育時,應當找相應的遺傳學家進行咨詢。
一、多發性神經纖維瘤:
1.定義:身體有多個神經纖維瘤存在。
2.人群:主要見于神經纖維瘤病患者。
3.病因:由NF1或者NF2基因突變造成。
二、患者的具體表現:
1.多處病變:顱內、椎管內、體表皮膚表面、肌肉間隙、皮下軟組織內多發神經纖維瘤和神經鞘瘤。
2.皮膚特征:多發咖啡斑,腹股溝和腋窩的雀斑等。
三、相關提示:患者一級親屬可能有類似表現,患者準備結婚生育時應找遺傳學家咨詢。
總之,對于多發性神經纖維瘤要明確其特點、表現等,尤其是有相關生育打算的患者要做好咨詢工作。
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