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苯丙酮尿癥是什么病

2025年06月04日 12:02:17
病情描述:

苯丙酮尿癥是什么病

醫生回答(1)
  • 李焱
    李焱主任醫師

    中山大學孫逸仙紀念醫院 向他提問

    苯丙酮尿癥是一種氨基酸代謝病,因苯丙氨酸羥化酶基因突變使酶活性降低或缺失,導致苯丙氨酸轉化異常,需飲食治療,否則可影響神經系統,早期診斷和治療對預后很重要。

    苯丙酮尿癥主要影響神經系統,若不及時治療,可導致智力低下、癲癇發作、行為異常等嚴重后果。目前,苯丙酮尿癥主要通過飲食治療來控制病情,即限制苯丙氨酸的攝入,同時給予特殊的飲食配方,以保證患兒的營養需求。

    對于確診為苯丙酮尿癥的患兒,家長應在醫生的指導下,嚴格按照飲食方案進行喂養。同時,定期監測血苯丙氨酸濃度,以調整飲食方案。此外,患兒還需要定期進行神經發育評估,以便及時發現問題并進行干預。

    需要注意的是,苯丙酮尿癥是一種可治性疾病,早期診斷和治療對于患兒的預后至關重要。同時,對于育齡期女性,應進行產前診斷,以避免苯丙酮尿癥患兒的出生。

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