單側(cè)成骨不全癥是一種常染色體遺傳性結(jié)締組織病。

單側(cè)成骨不全癥主要是由于骨基質(zhì)蛋白Ⅰ型膠原編碼基因、代謝相關(guān)基因發(fā)生突變導(dǎo)致的一種疾病，主要的病理表現(xiàn)為骨脆性增加，在輕微外力作用下就可以發(fā)生骨折現(xiàn)象，患兒在發(fā)育過程中會有骨骼進(jìn)行性畸形、活動受限等癥狀。

臨床上針對單側(cè)成骨不全癥的治療方法主要有藥物治療，比如給予增加骨密度藥物、生長激素、鈣劑等。若發(fā)生骨折，則需要手術(shù)干預(yù)治療。