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線粒體腦肌病是什么問

47歲2025年04月01日 19:26:42
病情描述：

線粒體腦肌病是什么

醫生回答(1) 答
  • 王瑾
    王瑾副主任醫師

    西安交通大學第一附屬醫院 向他提問

    線粒體腦肌病是線粒體基因發生突變所導致的多系統功能障礙疾病。

    線粒體腦肌病是由于有缺陷的線粒體遺傳物質DNA，致使線粒體結構以及出現功能障礙的疾病。

    線粒體腦肌病是比較少見的神經遺傳代謝病，通常為母系遺傳，由于線粒體結構以及功能出現異常所導致的，多系統疾病的臨床表現主要有腦神經以及肌肉受累，其骨骼肌極度不能耐受疲勞為肌肉損害的主要表現，若神經系統受損會發生眼外肌麻痹、癲癇反復發作或者視神經病變等。

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