小腦扁桃體下疝畸形的癥狀有枕頸區壓迫綜合征、脊髓空洞癥狀以及腦脊液受阻癥狀等。

1.枕頸區壓迫綜合征

患者可能可伴隨與腦干、小腦以及顱神經功能障礙等相關情況，通常可伴隨舌咽、迷走神經損傷，致使咽反射減退、聲音嘶啞以及吞咽困難。

2.脊髓空洞癥狀

脊髓空洞通常起病比較慢，但是會慢慢加重，患者可能會發生對應支配區域痛，慢慢發生痛覺消失致使燙傷不自知、肌無力等尤其是手背肌肉、泌汗異常以及進行性脊柱側凸等。

3.腦脊液受阻癥狀

后枕頸部區域的疼痛，valsalva動作包括咳嗽、噴嚏等加重，頭痛通常會持續幾秒鐘或者幾分鐘，時間比較短的局限于枕部或者上頸部。