生殖細胞瘤的病因以及發病機制目前并不十分明確，目前常認為與原始細胞假說有關。

通常認為是胚胎發育早期階段原始異常遷徙，并滯留在軀干前后中軸線部位，若存在基因突變或出現致癌因子，就會導致此類滯留原始細胞形成腫瘤。除此之外，研究發現唐氏綜合征、klinefelter綜合征等遺傳綜合征人群患生殖細胞瘤的概率較高，所以考慮生殖細胞瘤與特定遺傳綜合征也有一定關聯。

明確診斷后需及時治療，通常規范治療后單純性生殖細胞瘤患者即可取得良好預后。