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多發性軟骨瘤遺傳幾代

46歲2025年04月01日 16:23:45
病情描述:

多發性軟骨瘤遺傳幾代

醫生回答(1)
  • 邵云潮
    邵云潮副主任醫師

    復旦大學附屬中山醫院 向他提問

    目前醫學界對于多發性軟骨瘤的遺傳規律尚未完全明確,因此無法確定其具體的遺傳代數。

    多發性軟骨瘤是一種常染色體顯性遺傳病,主要由EXT基因突變引起,導致信號通路異常,部分軟骨膜軟骨細胞分化成為肥大細胞,并以與生長板形成約90°的夾角生長,逐漸形成軟骨瘤。

    多發性軟骨瘤通常在兒童時期發病,患者可能出現身材矮小、肢體不等長、骨骼畸形等癥狀。目前臨床上對于多發性軟骨瘤暫無特效治療藥物,若患者沒有癥狀可以暫不手術,但要定時到醫院進行復查。若多發性軟骨瘤導致肢體不等長、骨骼畸形等癥狀時,需要進行手術治療。

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