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腎上腺腦白質營養不良是什么病

55歲2025年04月01日 13:03:46
病情描述:

腎上腺腦白質營養不良是什么病

醫生回答(1)
  • 彭炳蔚
    彭炳蔚副主任醫師

    廣州市婦女兒童醫療中心 向他提問

    腎上腺腦白質營養不良是一種罕見的代謝性疾病。腎上腺腦白質營養不良是由于腎上腺素合成途徑中硫酸酯酶缺陷導致腎上腺素及去甲腎上腺素等顯著降低,從而引起腦白質營養代謝障礙,造成腦白質軟化,進而表現為思維障礙、智力發育遲緩、肌張力減弱等癥狀。該疾病病因多為遺傳,常見表現為嬰兒時期就出現發育遲緩、肌張力低下、全身松弛等癥狀。該病的診斷需要通過基因檢測、腎上腺素代謝產物檢測等實驗室檢查,臨床醫生也需要通過詳細的病史詢問、神經系統檢查等進行綜合分析。治療方案主要包括腎上腺素替代治療、營養支持等措施。

    需要注意的是,腎上腺腦白質營養不良是一種遺傳性疾病,如果家族中出現該疾病,需要定期進行基因檢測和產前診斷。在病情較嚴重時,及時到醫院進行治療和干預非常重要。

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