膽汁淤積指的是膽汁流入十二指腸減少或消失，從而反流入血液中。臨床上常表現為黃疸、瘙癢、尿色深、糞色變淺和黃斑瘤等。實驗室檢查可有血清膽紅素、堿性磷酸酶和γ-谷氨酰轉移酶水平升高，血清丙氨酸轉氨酶和天冬氨酸轉氨酶水平升高提示有肝細胞損傷，慢性膽汁淤積常伴有總膽固醇水平升高。膽汁淤積可由肝外膽管梗阻、肝內膽管梗阻或肝細胞分泌膽汁方式的改變所引起。前者肝外形膽汁淤積系指膽總管或肝內大的膽管由于機械性阻塞所致，可通過手術或其他措施解除梗阻，當梗阻接觸后膽汁淤積隨之消失；后兩種類型在解剖上看不到梗阻存在，系肝細胞或毛細膽管病變而致膽汁排泌障礙，常被統稱為肝內型膽汁淤積。

臨床特征和體征主要有黃疸、皮膚瘙癢、肝大與脾大，脂肪代謝障礙導致的脂肪瀉、骨質疏松、黃色瘤等。還有一些原發疾病的癥狀和體征，如腹痛、畏冷、發熱、膽囊大等。