乳腺癌的早期發現和早期診斷是提高療效的關鍵。乳腺癌的診斷和鑒別診斷應結合患者的臨床表現和病史，體格檢查，影像學檢查，組織病理學和細胞病理學（有條件醫院）進行。大多數患者無意中發現了乳房腫塊來到醫院。通過定期體檢或篩查，發現少數患者有乳房腫塊或可疑病變。可以通過針吸活組織檢查或手術活檢來診斷可觸知的腫塊。如果通過影像學檢查未檢測到臨床腫塊，則可通過影像學檢查發現可疑病變。可以通過成像檢查進行活組織檢查。病理檢查是乳腺癌診斷的金標準。乳房外上象限中最常見的發生在開始時應該是無痛腫塊，活動性差。