鳥胺酸氨甲酰基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥有藥治療嗎問
10歲2025年03月30日 07:48:15
病情描述：
我朋友家的孩子檢查發(fā)現(xiàn)有鳥胺酸氨甲酰基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥，我想請問一下鳥胺酸氨甲酰基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥有藥治療嗎？
醫(yī)生回答(1) 答
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許東主治醫(yī)師
山東省立醫(yī)院 向他提問
鳥胺酸氨甲酰基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥可以使用藥物治療，常用治療藥物有苯基丁酸鈉、苯甲酸鈉等，促進氨的排出；其次，可以在醫(yī)生指導下使用改善尿素循環(huán)的藥物，如精氨酸、瓜氨酸等。發(fā)病越早的患兒預后效果越差，部分患兒病情嚴重且進展迅速，出現(xiàn)高氨血癥時可以通過血液透析降低氨值。藥物治療效果不佳的患兒可以進行肝臟移植手術，但是此手術對患兒身體要求較高，具體治療方式需根據(jù)患兒實際情況決定。
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