遺傳代謝病是什么意思？問
21歲2025年03月29日 19:37:04
病情描述：
叔叔患遺傳代謝病有一段時(shí)間了，我之前沒有聽說過這種疾病，想問問遺傳代謝病是什么意思？
醫(yī)生回答(1) 答
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王世東主任醫(yī)師
北京中醫(yī)藥大學(xué)東直門醫(yī)院 向他提問
如果身體內(nèi)維持機(jī)體正常代謝的多肽和蛋白合成的酶、受體、載體或者膜泵生物合成，因?yàn)榛蛲蛔円鸬募膊∈沁z傳代謝病。遺傳代謝病是一種有代謝功能缺陷的遺傳病，大多數(shù)為單基因遺傳病，比如代謝大分子類疾病、代謝小分子疾病。患者可能伴有異常氣味、肌張力高、不自主抽動(dòng)等癥狀，也可能出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)異常表現(xiàn)，引起癡呆、腦癱、甚至昏迷、死亡等嚴(yán)重后果。
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