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苯丙酮尿癥最早的表現是什么？問

1歲2025年03月29日 14:03:46
病情描述：

苯丙酮尿癥最早的表現是什么？

醫生回答(2) 答
  • 熊莉華
    熊莉華主任醫師

    廣東省中醫院 向他提問

    苯丙酮尿癥最早可能會出現生長發育遲緩、肌張力增高以及抽搐驚厥等，還可能會出現毛發顏色變淺。密切的觀察寶寶的生命體征，多吃一些低蛋白的食物，避免癥狀更加的嚴重。

  • 陳娟
    陳娟主治醫師

    淮安市第一人民醫院 向他提問

    苯丙酮尿癥最早的表現有毛發變黃、鞏膜顏色變淺、皮疹、易激惹、表情呆滯、驚厥、智力發育落后、尿液有氨臭味等。苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳疾病，主要是氨基酸代謝障礙所致。

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