染色體異常與遺傳因素、高齡產婦以及環境因素等有關，如果雙方父母有一方是異常染色體的攜帶者，其子女可能會出現染色體異常。高齡產婦由于卵細胞的老化，胎兒要可能會染色體異常，還有接觸放射線等。

生活環境中含有大量的輻射或頻繁接觸高化學物質會導致染色體異常，染色體異常的主要表現為流產或死產等，一個人的染色體會影響嬰兒的身體，會導致智力發育遲緩等等，如有染色體異常，應及時到醫院檢查，一般是指基因的突變和局部組織器官染色體基因的改變，主要由病毒感染、過敏和惡性腫瘤引起，這不是遺傳的，而是后天習得的，在遺傳方面，沒有家族性染色體異常的父母，其子女一般不存在染色體異常的遺傳性疾病。