肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病。多發于兒童青少年，成年人很少患病。可表現為手舞足蹈、肌張力障礙、吞咽困難、惡心、嘔吐、腹脹、黃疸、厭油膩、睡眠障礙、脾腫大等癥狀。

導致肝豆狀核變性疾病生成的原因是，機體對于銅代謝以及合成的異常，大量的銅離子殘留在體內對消化系統及神經系統造成損害。會出現的臨床癥狀有：惡心、嘔吐、腹瀉、腹脹、厭食、等消化不良的癥狀，腹水、肝掌、蜘蛛痣等肝硬化的癥狀；損傷大腦后出現頭暈、步態不穩，智力倒退，健忘，性格改變等；免疫功能降低容易發熱、感染、體質弱。