遺傳代謝病又稱為先天性缺陷，是一種代謝缺陷性疾病。為單基因遺傳病。常見的癥狀有肌張力升高、頭暈、睡眠障礙、頭疼、嗜睡、惡心、嘔吐、肝脾腫大、特殊氣味、呼吸不規(guī)則。此病為基因遺傳引起，但也有后天性因素導(dǎo)致。

遺傳代謝病是一種具有代謝缺陷的遺傳病，多為單基因遺傳病，包括代謝性大分子疾病：包括溶酶體貯存障礙（、線粒體疾病等，代謝性小分子疾病：氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸a。等等。遺傳性代謝病的一些病因是由遺傳遺傳引起的，一些是由獲得性的基因突變引起的。發(fā)病期不僅對(duì)新生兒有效，而且對(duì)所有年齡段都有效。